L’abate Mendel studiava la trasmissione del colore azzurro negli occhi, utilizzando regole che otteneva dalla coltivazione dei fagioli. Anche il ricercatore pavese Cesare Lombroso valutava le caratteristiche dei soggetti criminali dai segni anatomici nella testa.
Iniziavano così i primi tentativi di interpretazione delle regole genetiche. Un salto in avanti veniva fatto solo 120 anni dopo, quando Renato Dulbecco, dai lontani natali calabresi, otteneva nel 1986 il premio Nobel per la definizione del genoma. Questo organulo contiene le informazioni genetiche depositate nella sequenza del DNA contenuto nel nucleo cellulare sotto forma di cromosomi. Il genoma è costituito da 23 coppie di cromosomi che contengono nel sequenziamento 3 milioni di basi nucleotidiche. Il cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA, organizzato in struttura complessa tridimensionale, mentre il gene rappresenta la sequenza dei nucleotidi e costituisce l’informazione per la sintesi delle proteine. La sequenza del DNA è formata da una disposizione lineare di quattro differenti molecole (nucleotidi o basi).
La mutazione genetica è causata da modificazioni di parti di sequenze più o meno lunghe di nucleotidi. In realtà si tratta di alterazioni predisponenti le malattie genetiche.
Le malattie genetiche codificate sono 6000. Poiché hanno scarsa prevalenza, vengono considerate rare; producono nella statistica mondiale il 10% della mortalità che si colloca al terzo posto dopo la mortalità cardiocerebrovascolare (47%) e quella tumorale (28%).
La scoperta del Microarray, chiamato anche DNA chip, ha rivoluzionato i metodi di analisi della biologia molecolare, rendendo possibile l’analisi di migliaia di geni in un unico esperimento.
In Italia esistono circa 500 centri genetici, autonomi, dipendenti o collegati a strutture ospedaliere pubbliche o private, prevalentemente laboratori di analisi. Negli ultimi anni l’attività diagnostica e di indagine si sta sviluppando in modo importante e significativo. Diventa ora necessario stabilire linee guida per regolamentare il settore.
Purtroppo, i metodi di indagine in uso sono ancora quelli iniziali, i quali, anche se modificati e migliorati, restano insufficienti. Invece il metodo del microcip a DNA studiato e messo a punto recentemente da un gruppo di ricercatori di Lisbona rappresenta un modello avanzato per sensibilità, costi e rapidità.
Purtroppo soltanto adesso si sta diffondendo la nuova metodologia, il cui brevetto è stato registrato di recente dal gruppo portoghese e concesso in esclusiva. In Italia lʼesclusiva dellʼuso è stata acquistata da una società (Advanced Genetics Italia-AGI) con sede legale in Brianza e sede operativa a Pavia. Questa società sta avviando la fase organizzativa per iniziare la promozione fin dallʼinizio dellʼanno 2014. Le aspettative sono molto elevate; il nuovo metodo arriva al 90% di sensibilità, il costo è nettamente ridotto e i tempi di refertazione significativamente accorciati. Perciò i ricercatori di tutto il mondo restano in attesa di disporre del sistema di microchip a DNA per accelerare lo studio sulle malattie genetiche e soprattutto avviare le terapie adeguate ed efficaci. Gli studiosi prevedono che fra 20-30 anni si potranno curare moltissime malattie genetiche alla diagnosi e prima della manifestazione clinica; non si tratta di fantamedicina, ma di una realtà a venire in piena era genomica.
