di Italo Richichi

La Sindrome di Marfan è una malattia genetica rara. Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila abitanti. In Italia, circa 15 mila persone risultano affette dalla Sindrome di Marfan a fronte di una popolazione che supera i 60 milioni. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Il numero di malattie rare conosciute oscilla tra le 7 mila e le 8 mila. La sindrome di Marfan è una malattia rara ereditaria che comporta anomalie del tessuto connettivo danneggiando in maniera variabile gli apparati cardiovascolare, muscolo-scheletrico, oculare e polmonare. I problemi maggiori sono dati dalle anomalie cardiovascolari caratterizzate da una progressiva dilatazione dell’aorta, che spesso è accompagnata dal rischio di dissecazione. La dissecazione è uno scollamento in senso longitudinale degli strati che costituiscono la parete dell’arteria dell’aorta, a cui molto spesso segue un aneurisma o rottura del vaso. Le complicazioni cardiovascolari sono responsabili del 95 per cento dei decessi dei pazienti affetti da Sindrome di Marfan.

Il quadro clinico della Sindrome di Marfan è ampio e mutevole e dipende dalla gravità nosologica, ovvero dallo stadio in cui la malattia si manifesta nel paziente. La sintomatologia può comparire nell’età adulta, o addirittura manifestarsi molto precocemente. I fattori di rischio condizionano la velocità di comparsa e la rapidità di aggravamento del grado di malattia. Il fumo, l’ipertensione arteriosa, l’obesità, il diabete e la dislipidemia fanno precipitare spesso un quadro clinico che procede con stabilità precaria.

La sublussazione del cristallino solitamente accompagna le forme precoci. Le manifestazioni muscolo-scheletriche si accompagnano a lassità dei legamenti e le dita risultano sempre più lunghe provocando la classica aracnodattilia (dita affusolate che risultano sproporzionatamente llungate rispetto al palmo della mano).

Come abbiamo detto, l’aneurisma aortico rappresenta una delle complicanze più gravi perché può portare alla morte istantanea per dissecazione e rottura del grande vaso. La diagnosi di Sindrome di Marfan deve essere effettuata prima possibile anche per monitorare i parametri e intervenire prima della comparsa di complicanze mortali. La terapia ipotensiva è indicata quando l’aneurisma aortico risulta chiaro e definito e quindi si somministra terapia con aceinibitori, sartani e calcioantagonisti.

Risulta che De Gaulle, Paganini e Lincoln fossero affetti dalla Sindrome di Marfan.

di Italo Richichi

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