Ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai (New York) hanno identificato nuovi legami genetiche che potrebbero contribuire alle cardiopatie congenite (CHD), una delle malformazioni più comuni alla nascita. Lo studio, pubblicato di recente sulla rivista The «American Journal of Human Genetics», rivela l’importanza dell’ereditarietà digenica – che è quando due geni concorrono insieme per causare una malattia.
«La nostra ricerca amplia la comprensione delle basi genetiche delle cardiopatie congenite», ha spiegato il co-autore senior Yuval Itan, Professore Associato di Genetica e Scienze Genomiche, nel corso di una conferenza stampa di presentazione. Analizzando i dati del sequenziamento dell’esoma (una parte del genoma, ndr) di famiglie con bambini affetti e non affetti in cura presso il Pediatric Genomic Consortium (sono 10 centri clinici PCGC sparsi fa gli Stati Uniti e il Regno Unito, nei quali curano i bambini affetti da cardiopatia congenita. Il più importante negli USA è quello di Philadelphia), il team ha identificato 10 nuove coppie di geni potenzialmente collegate allo sviluppo delle CHD (congenital heart disease).
Nonostante decenni di ricerca, più della metà dei casi di cardiopatie congenite manca ancora di una diagnosi molecolare. Il nuovo metodo computazionale sviluppato dai ricercatori potrebbe trasformare il modo in cui vengono condotti gli studi genetici per malattie complesse.
«I nostri risultati promettono di migliorare le diagnosi genetiche, offrendo valutazioni del rischio più precise e guidando trattamenti più personalizzati per le persone con cardiopatie congenite», ha chiosato la dottoressa Meltem Ece Kars, prima autrice dello studio.
I ricercatori intendono ora applicare questo approccio digenico ad altri gruppi di malattie, cercando di spiegare parte dell’ereditarietà mancante in questi disturbi, con l’obiettivo finale di sviluppare un solido framework poligenico capace di identificare multiple varianti e geni che causano malattie nei pazienti.
La cardiopatia congenita rappresenta una delle problematiche di salute più significative sia in Italia che nel resto del mondo. In Italia, questa condizione colpisce circa 8-10 bambini ogni 1.000 nati vivi, traducendosi in 4.500-5.000 nuovi casi ogni anno. Si tratta della malformazione congenita più comune nel nostro paese.
A livello globale, l’incidenza è simile, oscillando tra 8 e 12 casi ogni 1.000 nati vivi, con circa 1,35-1,5 milioni di bambini che nascono con CHD ogni anno nel mondo. È importante notare che la cardiopatia congenita costituisce la principale causa di mortalità infantile tra tutte le malformazioni congenite.
Negli ultimi decenni, i progressi medici hanno portato a un notevole miglioramento della prognosi per questi pazienti. In Italia, oltre l’85% dei bambini con CHD raggiunge ora l’età adulta, grazie anche alla presenza di circa 25 centri specializzati in cardiologia e cardiochirurgia pediatrica distribuiti sul territorio nazionale. Nei paesi ad alto reddito, questa percentuale sale al 90%, mentre rimane significativamente più bassa nei paesi a basso e medio reddito, dove l’accesso alle cure specialistiche è limitato.
Tra le forme più comuni di cardiopatia congenita troviamo il difetto del setto ventricolare (VSD), che rappresenta il 20-30% di tutti i casi, seguito dal difetto del setto atriale (ASD) con il 10-15% e dal dotto arterioso pervio (PDA) con circa il 10%. Altre forme significative includono la tetralogia di Fallot (5-7%) e la coartazione dell’aorta (6-8%).
Il miglioramento delle tecniche chirurgiche, dell’assistenza perinatale e della diagnosi prenatale ha trasformato radicalmente la storia naturale di queste patologie, creando una nuova popolazione di adulti con cardiopatie congenite che necessitano di cure specialistiche continuative per tutta la vita.
