I risultati dello studio “MyRealWorld MG” presentati il 19 marzo 2025 a Milano hanno rivelato che la miastenia gravis (MG), caratterizzata da una debolezza muscolare debilitante, impatta significativamente sulla vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie.
La MG è una malattia autoimmune cronica, la cui «diagnosi è spesso traumatica e cambia radicalmente le prospettive di vita – come testimoniato da una paziente presente all’evento – La malattia comporta una disabilità “invisibile” che impatta su lavoro, scuola e relazioni sociali».
In Italia la MG colpisce circa 17mila persone. 17mila persone affette da un disordine neuromuscolare caratterizzato da debolezza dei muscoli volontari che controllano i movimenti oculari, le espressioni facciali, il linguaggio, la deglutizione, i movimenti degli arti e la respirazione. «Per ragioni ancora non completamente note, nei pazienti con MG il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari – ha spiegato il professor Raffaele Iorio dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Gemelli di Roma, nel corso del suo intervento – compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli».
Lo studio MyRealWorld MG ha raccolto, tramite un’applicazione digitale in cui il paziente registrava i suoi dati, l’impatto che la MG ha avuto sulla vita quotidiana delle persone, delle loro famiglie e dei caregiver nell’ambito di un rigoroso protocollo di ricerca durato oltre cinque anni. Ad oggi lo studio ha coinvolto 2.424 pazienti adulti con MG e caregiver provenienti da dieci paesi, tra cui l’Italia, che ha contribuito alla ricerca con il più alto numero di partecipanti. La ricerca ha evidenziato anche il peso sui caregiver, che nel 96% dei casi sono familiari o partner. Il che si è tradotto in una perdita economica stimata in media di 11.000 euro all’anno, che nei casi più gravi è arrivata fino a 28.000 euro. Più nel dettaglio – ha ricordato uno degli autori della ricerca, il dott. Renato Mantegazza, Presidente A.I.M. (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative) Amici del Besta, è emerso che «il 36,5% dei pazienti con MG ha riferito di essersi assentato dal lavoro per malattia negli ultimi 30 giorni – con una media di 14,5 giornate perse al mese – e l’11,4% ha dichiarato di aver interrotto il lavoro a causa della malattia; più di un paziente su tre (36%) ha dichiara di aver avuto bisogno del supporto di un caregiver, che nella maggioranza dei casi (96%) è coinciso un familiare o con il partner; il 14,6% dei caregiver ha dovuto ridurre l’orario di lavoro e il 13,4% ha dovuto rinunciare del tutto a un’occupazione retribuita».
Fortunatamente, la ricerca scientifica sta portando a nuovi approcci terapeutici. L’AIFA ha recentemente approvato la rimborsabilità della formulazione sottocutanea di efgartigimod alfa, che può essere autosomministrata a casa, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti. I dati mostrano che nei pazienti trattati con questo farmaco la perdita di produttività si riduce del 40,2% e le giornate lavorative perse del 31%. «La possibilità offerta ai pazienti di somministrarsi autonomamente la terapia a casa, con la nuova formulazione di efgartigimod alfa sottocute – ha commentato Fabrizio Celia, Amministratore Delegato di argenx Italia, l’azienda farmaceutica produttrice del farmaco – consente alle persone con miastenia grave generalizzata di accedere al trattamento più adatto al proprio stile di vita e allo stesso tempo può migliorare la gestione terapeutica da parte del medico e liberare risorse negli ospedali».
«Stiamo assistendo a una trasformazione nel paradigma di cura, passando da terapie immunosoppressive generiche a terapie di precisione più individualizzate, con evidenti vantaggi per pazienti, caregiver e sistema sanitario», è stato il commento del professor Iorio. Quest’ultimo ha altresì ricordato che è tuttora aperta una posizione di farmaco-sorveglianza per l’interazione fra MG e statine. Si tratta di un’analisi europea che è in attesa di ricevere avvisaglie relative al rischio di MG per nuove insorgenze o di aggravamento di preesistente MG in pazienti che utilizzano statine.
