di Alberto Ferrari

Una nuova metodica in grado di fornire test più veloci, ma soprattutto più sicuri per individuare le mutazioni genetiche alla base di molte malattie cardiovascolari. Grazie a questa innovazione tecnologica, è al via uno studio scientifico a Pavia che si prefigge di sottoporre a test genetici specifici gli oltre settecento ventenni ivi residenti: i nati nell’anno 1993. Il progetto parte dalla città lombarda, ma potrebbe estendersi in tutta Italia ed essere rivolto ad altre fasce di popolazione

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E poi, improvvisamente, si muore. Quantunque sia questo il destino dell’uomo, di ogni epoca ed età anagrafica, ciò che in medicina passa sotto il nome di “morte improvvisa” è un’altra cosa. Anzi, è una condizione molto specifica. La “morte improvvisa” è causata da una fibrillazione ventricolare, per colpa della quale il cuore passa da 60 a 600 battiti al minuto. A questa velocità parossistica il muscolo cardiaco non riesce a fare il suo dovere, che è pompare sangue alle arterie e alle vene, affinché il nutrimento raggiunga gli organi vitali, come fegato, intestino e polmoni. Di morte improvvisa muoiono soprattutto gli atleti sui campi sportivi, accasciandosi a terra come foglie d’autunno, dopo quella che sembrava una banale sincope. Muoiono nel sonno i giovani fra i tre e quindici anni. Oppure i ragazzi a scuola e dove capita, in seguito a uno spavento improvviso o a causa di un evento emotivo stressante. O, anche, di notte a casa, all’udire un rumore potente, di quelli che fanno trasalire.

A dire il vero, oggigiorno le morti improvvise sono diminuite del 50 per cento rispetto a solo trent’anni fa. Prima di allora, il professor Peter Schwartz e la sua équipe dell’Università di Pavia non avevano ancora profilato a dovere alcune delle sindromi rare i cui vizi genetici portano a morte improvvisa praticamente certa, se non si interviene sui pazienti con la terapia che i cardiologi e i ricercatori pavesi, in forze al Policlinico San Matteo, hanno poi contribuito a definire. Una terapia che oggi viene utilizzata praticamente in tutto il mondo. Le statistiche dicono che le malattie genetiche da morte improvvisa colpiscono un individuo ogni 2 mila nati vivi. Sono, per lo più, i giovani atleti a morire, per i quali lo sforzo fisico può fare da classica scintilla che accende la miccia di una polveriera sconosciuta. Invece, se diagnosticate per tempo, le malattie rare da morte improvvisa possono essere prevenite e curate in maniera tutto sommato banale. Su questi toni ha preso il via la Lectio Magistralis che il professor Schwartz ha tenuto a Pavia in occasione del convegno di presentazione del “Progetto Giovani Pavia ’93”. A questo Progetto il professor Schwartz ha dichiarato che non farà mancare il suo contributo di studioso, perché si è convinto che rappresenti un nuovo traguardo per la ricerca genetica finalizzata alla prevenzione delle morti improvvise.

“Tutti i residenti a Pavia nati nel 1993 – ha spiegato il professor Richichi, responsabile scientifico del progetto per conto della neonata Associazione di Prevenzione delle Malattie Genetiche – saranno sottoposti gratuitamente a uno screening per l’individuazione dei segni, dei sintomi e delle alterazioni capaci di rivelare, tra le altre patologie, un’esposizione al rischio di morte improvvisa.  Sono numerose le condizioni patologiche che aumentano notevolmente la probabilità di questo evento, ma il microchip genetico che abbiamo oggi a disposizione, grazie alla collaborazione con i ricercatori degli atenei di Lisbona e Coimbra, è in grado di rivelarle con una rapidità e una precisione sinora impensabili”.

Nella cartella stampa del convegno che si è tenuto a Pavia nel dicembre scorso, si legge che il nuovo metodo di indagine genetica consente di elevare la sensibilità diagnostica all’80 per cento (contro il 50/60 per cento dei test finora disponibili) e la specificità addirittura al 99 per cento. Tra l’altro, in tempi molto più rapidi: un mese al massimo contro i quattro cinque mesi delle indagini fin qui conosciute e praticate. “In un mese al massimo – sostiene il professor Richichi – siamo in grado di sapere se il paziente è predisposto al rischio di morte improvvisa”.

Fra le malattie da morte improvvisa, spiccano le cardiomiopatie ipertrofica, dilatativa e artimogena del ventricolo destro, i fattori di rischio genetico per ipertensione arteriosa e trombofilia, nonché numerose sindromi: quella del QT lungo e corto, di Burgada, di Marfan, di Noom e di Leopard.

Il nuovo microchip genetico è sviluppato dall’Advanced Genetics Italia, collegata alla casa madre portoghese HeartGenetics, la cui tecnologia è fondato sul sistema MassARRY, messo a punto nelle università portoghesi citate. Il sistema MassARRY consiste in una piattaforma basata sul DNA Microchip ottimizzato per l’analisi genetica e in grado di offrire risultati altamente precisi e specifici.

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