Il termine sindrome sta ad indicare un’associazione di sintomi che si presentano insieme in modo tanto caratteristico che la loro compresenza non può essere considerata un caso, ma deve riconoscere una causa comune. Nella storia della medicina è accaduto in effetti che molte sindromi siano state descritte nei trattati ben prima che quella causa comune fosse identificata.
Come già altre volte è successo, lo spunto per il mio articolo odierno non nasce dalla lettura di qualche pubblicazione scientifica, ma dalla sollecitazione di una paziente, la quale racconta di soffrire già da diversi mesi di una invincibile astenia, accompagnata da dolori muscolari diffusi, dispnea (affanno), alterazioni del sonno, ed episodi di cefalea (mal di testa) e diarrea, che i medici non riescono ad inquadrare e tanto meno a curare.
Ebbene, una simile costellazione di sintomi è inquadrabile nella cosiddetta “sindrome da stanchezza cronica”: una definizione che compare per la prima volta nel 1988, anche se la situazione era stata ben descritta almeno dalla metà del 1700, sotto diversi nomi (p. es., nevrastenia, brucellosi cronica, sindrome da sforzo fisico), e altri nomi ha ricevuto anche in seguito (malattia da intolleranza sistemica allo sforzo, encefalopatia mialgica/sindrome da fatica cronica). Tutti questi nomi complicati, nelle loro versioni più antiche e più moderne, stanno ad indicare una condizione profondamente invalidante per i pazienti, e che i medici di volta in volta hanno cercato di attribuire a cause neurologiche e/o infettive, o almeno infiammatorie: a fianco, cioè, del forte sospetto di una genesi nervosa o psicosomatica dei disturbi, c’è l’idea che il loro inizio possa essere determinato, o almeno scatenato, da un episodio infettivo, probabilmente virale.
Lo 0,5% della popolazione USA soddisfa i criteri diagnostici per la sindrome da stanchezza cronica
Il Manuale Merck, cui sto facendo riferimento per scrivere queste righe, nel suo articolo (aggiornato al 2025) sull’argomento, riferisce che “nonostante il 25% della popolazione negli Stati Uniti riferisca di essere cronicamente affaticato, solo circa lo 0,5% soddisfa i criteri diagnostici per la sindrome da stanchezza cronica”. E sottolineo qui che 0,5% non è affatto un’incidenza trascurabile: siamo nello stesso ordine di grandezza dell’incidenza, ad esempio, dell’artrite reumatoide o della malattia di Parkinson.
Per poter formulare la diagnosi, il paziente deve presentare i seguenti 3 sintomi:
- riduzione sostanziale o compromissione della capacità di impegnarsi ai livelli pre-malattia nelle attività lavorative, educative, sociali o personali che persiste per più di 6 mesi ed è accompagnata da stanchezza, che è spesso profonda, ha un esordio nuovo o definito, non è il risultato di uno sforzo eccessivo continuo e non è sostanzialmente alleviata dal riposo;
- malessere post-sforzo;
- sonno non ristoratore.
Possono poi variamente associarsi altri sintomi, come dolori diffusi, dispnea, cefalea, diarrea, sensazione di “testa nebulosa” e difficoltà di concentrazione.
È evidente che un simile quadro può presentarsi in molte condizioni patologiche. In particolare, la sindrome da stanchezza cronica condivide diversi aspetti con la fibromialgia, e con alterazioni ormonali, soprattutto dei surreni e della tiroide.
Spesso, ma non sempre, l’insorgenza è brusca, magari a seguito di un evento psicologicamente o clinicamente stressante. Molti pazienti riferiscono una malattia similvirale con gonfiore linfonodale, fatica intensa, febbre e sintomi del tratto respiratorio superiore. La sindrome iniziale si risolve, ma sembra che scateni una protratta e pesante fatica, che sfocia nella sindrome.
Una situazione analoga è stata osservata in alcune persone che, recuperando dall’infezione da COVID-19, hanno sviluppato la cosiddetta “sindrome post-Covid”, con sintomi persistenti, solo alcuni dei quali direttamente derivati da danni d’organo causati dall’infezione e/o dal trattamento, e altri che possono provenire da un disturbo post-traumatico da stress. Insomma, in alcuni pazienti, il COVID-19 sembra scatenare una tipica sindrome da stanchezza cronica.
La diagnosi? Per esclusione
Anche a partire da quest’ultima osservazione, i ricercatori hanno ovviamente puntato l’attenzione su diversi possibili agenti infettivi (virus di Epstein-Barr, malattia di Lyme, candida, cytomegalovirus…), nessuno dei quali però si è dimostrato essere agente causale della sindrome da stanchezza cronica. E così pure non è stato possibile individuare cause ormonali, immunologiche o psicologiche.
Si osserva che i parenti dei pazienti affetti da sindrome da stanchezza cronica hanno un rischio incrementato di sviluppare la sindrome, e questo potrebbe suggerire tanto una componente genetica quanto un’esposizione ambientale comune. Sembra evidente a questo punto che non ci troviamo di fronte ad una sindrome con causa unica, ma piuttosto multifattoriale, che include una predisposizione genetica, e si scatena poi per esposizione a microbi, tossine, traumi fisici e/o emotivi.
Dunque, si arriva alla diagnosi della sindrome da stanchezza cronica più che altro per esclusione: in presenza dei criteri clinici che abbiamo sopra elencato, se tutti gli esami diagnostici non dimostrano nessuna possibile causa alternativa, si conclude per la sindrome. Tra gli esami di laboratorio, si effettueranno l’emocromo con formula, la misurazione degli elettroliti, di glicemia, azotemia, creatinina, della velocità di eritrosedimentazione (VES) e dell’assetto ormonale tiroideo e surrenalico. Se clinicamente indicato, pazienti selezionati potranno essere sottoposti a RX torace, studi del sonno, neuroimaging e indagini sierologiche per infezioni o patologie immunitarie.
In assenza di una causa definita, non esiste neppure una terapia specifica
È importante, tuttavia, che il medico riconosca la validità dei sintomi dei pazienti: non siamo di fronte a simulatori, ma a persone sofferenti che desiderano fortemente tornare al loro precedente stato di salute. D’altra parte, anche i pazienti devono accettare e accogliere la loro disabilità, focalizzandosi su ciò che possono ancora fare piuttosto che lamentarsi su quello che non riescono più a fare.
In alcuni studi la terapia cognitivo-comportamentale e un programma di esercizio graduale si sono rivelati utili: possono essere presi in considerazione per i pazienti che sono disposti a provarli e hanno accesso ai servizi appropriati. La depressione è frequente e attesa in tutti i pazienti con disabilità, e deve essere trattata con antidepressivi e/o con la consulenza psichiatrica. I disturbi del sonno vanno gestiti anche aggressivamente, con tecniche di rilassamento e migliorando l’igiene del sonno, ma se ciò non fosse sufficiente anche con l’uso di farmaci ipnoinducenti e/o la consulenza di uno specialista del sonno. I pazienti con dolore possono essere trattati con diversi farmaci come il pregabalin, la duloxetina, l’amitriptilina o il gabapentin. Anche il trattamento per l’ipotensione ortostatica può essere utile.
La buona notizia è che la maggior parte dei pazienti con sindrome da stanchezza cronica migliora nel corso del tempo, anche se spesso non torna del tutto al proprio stato di pre-malattia.
