di Italo Richichi

Dopo il Progetto Pavia 45, concluso nel 1996 e durato 10 anni, servito a evidenziare i fattori di rischio della cardiopatia ischemica, nella città di Pavia è stato preparato un nuovo studio epidemiologico con i seguenti obiettivi:

— studiare tutta la popolazione dei ventenni (565 soggetti, i nati nel 1993);

— ricercare tutti i fattori di rischio o predisposizioni per malattie cardiovascolari, tumorali e genetiche.

Novità assoluta: ricerca di eventuali mutazioni genetiche per diagnosi di malattie ereditarie conosciute.

Il futuro della medicina dipende in buona parte dalla rapidità con cui la ricerca di settore si svilupperà nella società e soprattutto nella medicina.

La conoscenza sulle malattie genetiche è in fase di continua crescita; le informazioni di nuove scoperte arrivano sempre più numerose, segnale di diffuso interesse in tutto il mondo.

Allo stato attuale, gli elementi operativi restano ancora ai livelli di base e pochi sono i tentativi di coordinamento che aziende e ricercatori riservano all’argomento; solo alcuni settori, caratterizzati dalla gravità della malattia (morte improvvisa, morte in culla, sindrome di Marfan ecc.), stanno ottenendo risultati importanti.

La grave crisi finanziaria focalizza l’attenzione sulla cura e i bisogni immediati, trascurando gli interessi sulla qualità della vita e sulla longevità, che restano obiettivi futuribili.

I finanziamenti disponibili, anche rilevanti, vengono indirizzati prevalentemente a mantenere i livelli assistenziali di base, aggravando tutto ciò che si trascura.

Ma ciò che si trascura prima o poi si ripresenta raddoppiato come entità. Inoltre, nonostante il quadro “basico” entro cui viene relegata la domanda sanitaria in Italia, i costi e gli sprechi non mancano, cosicché la nostra società fatica due volte a indirizzarsi verso un futuro migliore.

La ricerca di nuove metodiche risulta carente, mentre dovrebbe rappresentare la via maestra per ottenere risultati più apprezzabili al miglioramento della qualità della vita e alla stessa riduzione dei costi sociali. Individuare la malattia al suo esordio o addirittura scoprirne la genesi significa, in realtà, tentare di evitarne lo sviluppo, senza escludere di poter migliorare le stesse alterazioni genetiche impedendone gli effetti dannosi.

Allo stato dell’arte le indagine genetiche permettono di riconoscere la presenza di variazioni di pochi geni capaci di produrre la manifestazione di malattie note e definite.

Finora l’inadeguatezza delle tecniche biochimiche disponibili ha impedito uno studio approfondito e completo per raggiungere obiettivi diagnostici soddisfacenti.

Un gruppo di ricercatori portoghesi, di Lisbona e Coimbra, ha recentemente migliorato e raffinato le metodiche per le analisi molecolari genetiche. Tale équipe ha messo a punto un sorprendente metodo di microchip a DNA per identificare il pattern genetico delle cardiomiopatie quale HCM, Sindrome di Marfan, Sindrome di Brugada. Le analisi biochimiche permettono ora di elevare la sensibilità diagnostica all’80% e la specificità del 99%, riducendo nettamente i tempi dell’indagine e abbattendo i costi degli esami.

Già la tecnica di Hight Resolution Melting (HRM) aveva dato un buon contributo alla diagnostica delle malattie genetiche delle patologie cardiache e di altre malattie con vantaggi nel trattamento delle patologie stesse.

Il gruppo di ricerca portoghese ha creato e consolidato il microchip per continuare ad allargare la sfera di ricerca su altre patologie; ha stabilizzato così la metodica e la sta adeguando a rispondere  ai bisogni diagnostici provenienti da altri centri  europei e internazionali.

Ecco la nostra proposta: la classe completa dei soggetti nati nel 1993 e residenti a Pavia (565 persone) verrà sottoposta a indagine epidemiologica. Tutti i giovani di 20 anni verranno sottoposti a controlli sanitari per cercare la presenza di eventuali alterazioni significative per malattie già note; i soggetti saranno preavvisati da comunicazione ufficiale del Comune di Pavia, nella quale si spiegheranno le motivazioni della ricerca di fattori di rischio per la prevenzione di malattie cronico-degenerative, neoplastiche e genetiche.

In seguito, i pazienti verranno invitati a sottoporsi a visita medica, prelievo ematico ed esame elettrocardiografico.

Se non verranno individuate alterazioni significative, gli stessi soggetti saranno controllati dopo 10 anni; coloro che, invece, presenteranno alterazioni dubbie o certe per malattia possibile, verranno indirizzati a esami di approfondimento.

di Italo Richichi

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