di Italo Richichi

Lʼipertensione è una malattia iscritta nel DNA. I moderni test genetici sono in grado di predire se una persona si ammalerà d̓ipertensione. È auspicabile, quindi, che i test genetici vengano inseriti al più presto nelle linee-guida per la cura delle malattie cardiovascolari

In verità si tratta di un aspetto patologico così diffuso nella comunità, nella famiglia e nella società che spesso non viene considerato con la dovuta attenzione, come se fosse una situazione con la quale è normale dover convivere. Sto parlando dell’ipertensione arteriosa.

La comparsa dell’ipertensione arteriosa è lontana nei tempi e indipendente dal tipo di società. Si pensa che la malattia fece la sua comparsa per la prima volta oltre tre secoli fa, sebbene il cloruro di sodio (il normale sale da cucina) nell’alimentazione quotidiana sia presente da millenni.

Sull’argomento sono state scritti articoli, pubblicazioni e trattati. Sono state fatte ricerche scientifiche in tutto il mondo. Su tutti i libri, i giornali, le riviste, nelle pagine della salute si parla sempre di ipertensione arteriosa. Sono nati Centri clinici in tutti gli ospedali e in tutte le università, tant’è che ormai i farmaci, le diete, i suggerimenti e le proposte per alleviare questa malattia “endemica” non sembrano avere fine. Non si contano più.

In Italia sono colpiti da questo morbo circa il 25% delle persone che hanno superato i 40 anni. Il perdurare nel tempo dei valori elevati produce gravi complicanze con importanti danni nei vari apparati. Apparato cardiocircolatorio per primo.

Gli organi bersaglio sono molteplici: cuore, cervello, rene, arterie e occhi. Le cause non sono ancora completamente definite.

La multifattorietà rappresenta il tallone di Achille su cui intervenire per un giusto e corretto trattamento; la dieta squilibrata risulta il primo movente dei meccanismi iniziali; lo stress cardiovascolare rimane il fattore prevalente del mantenimento e aggravamento del meccanismo eziopatogenetico; stile di vita, cibi salati, fumo, caffè, obesità, sedentarietà, disturbi ormonali complicano il quadro nosologico. Col passare dei decenni e col mutamento generazionale si registra la comparsa di un altro fattore di rischio capace di influire pesantemente sul processo patologico: l’ipertensione arteriosa appare sempre più caratterizzata dall’ereditarietà. Quindi i nonni, i genitori, i parenti coinvolti, si contano sempre più numerosi.

Lo stile di vita e l’ambiente pesano e influiscono sulla modifica, l’alterazione e la mutazione genetica della malattia. L’ipertensione cosiddetta essenziale sembra avere le maggiori dipendenze dai geni mutati: l’equilibrio idro-salino e le mutazioni dei geni deputati a questa funzione renale sono attualmente all’attenzione dei ricercatori del settore in tutto il mondo.

Il cardiologo genetista Georg Ehret ha ottenuto dalla Fondazione Svizzera di Cardiologia il premio per la ricerca 2013 a Lugano. Lo studioso ha individuato 29 mutazioni genetiche chiamate SNP (Single Nucleotide Polymorphism) che forniscono notizie sulle basi della componente genetica dell’ipertensione e, attraverso di esse, si può anche valutare il rischio che ha una persona di sviluppare la malattia. Mentre Ehret continua a Lugano la sua ricerca, Alfonso Siani del CNR della Campania ha evidenziato come quattro importanti mutazioni genetiche del sistema renina-angiotensina regolino l’equilibrio idro-salino e quindi i livelli della pressione arteriosa. Ma il salto di qualità è arrivato dal gruppo di ricercatori lusitani.

A Lisbona Ana Teresa Freitas e il suo team hanno messo a punto una metodica con sofisticati software presenti su un microchip; con questa tecnica si riescono a studiare 56 geni con 113 mutazioni che riguardano tutte l’ipertensione arteriosa.

Oramai è stata definita intorno al 50% la presenza della componente genetica tra le cause dell’ipertensione arteriosa.

Malgrado questi risultati avanzati, malgrado i numerosi e qualificati ricercatori, malgrado i numerosi farmaci il costo economico e di vite umane rimane altissimo.

Diventa perciò necessario modificare le linee-guida italiane, europee e internazionali, sul trattamento globale dell’ipertensione arteriosa e dei suoi componenti eziopatogenetici.

Nelle suddette linee-guida bisognerebbe inserire a pieno titolo anche la componente genetica.

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