di Italo Richichi

È necessario procedere ai test genetici per la diagnosi dell’infarto del miocardio fin dalla giovane età, se l’anamnesi depone  per la familiarità; sono test di grande utilità per evitare lʼinfarto o la morte improvvisa in soggetti che non accusano sintomi di sorta, come gli sportivi o, addirittura, gli atleti

Negli anni ’80 iniziava e si diffondeva anche in Italia la prevenzione primaria cardiovascolare per evitare l’infarto miocardico. Nel nostro Paese circa 70 mila persone ogni anno venivano colpite da infarto, uno ogni 6 minuti; di costoro circa 30 mila morivano prima del ricovero, durante il ricovero, oppure entro i sei mesi dalla dimissione.

L’età media si aggirava dai 40 ai 55 anni. In quel periodo nascevano le unità coronariche, i centri di terapia intensiva e i centri di riabilitazione. Una campagna promozionale estesa accompagnava la cura e la riabilitazione; si sviluppava la prevenzione secondaria per limitare i danni e le morti che la malattia procurava.

I centri di cardiologia e medicina interna avviavano iniziative di informazione e sensibilizzazione sempre più efficaci per ridurre l’aterosclerosi coronarica, causa principale della malattia che produceva la maggiore mortalità in assoluto.

Partiva così una caccia spietata ai vari fattori di rischio principali e secondari, a quelli modificabili e a quelli immodificabili; ai modificabili appartenevano: obesità, fumo, ipertensione arteriosa, sedentarietà; ai secondi invece si evidenziava il sesso, età ed ereditarietà; tra questi gruppi poteva essere selezionata una classe di fattori intermedia: dislipedemia e diabete.

Tutti i fattori di rischio sono stati studiati in modo approfondito, tanto da trovare i rimedi per un totale controllo fino all’eliminazione, riuscendo a normalizzare anche i valori medi nazionali, fino ad allora elevati; molti dubbi e tanti elementi d’incertezza restavano a riguardo dei fattori di rischio immodificabili; da questi prevenivano indicazioni verso un collegamento genetico.

Le ricerche sull’ereditarietà non sono mai risultate sufficienti; l’interesse e i risvolti clinici non sono mai stati presi realmente in considerazione.

L’ereditarietà delle malattie cardiovascolari, rilevata l’anamnesi, è rimasta per tanto tempo sconosciuta e inutilizzabile come fattore di rischio; in realtà né la clinica né la prevenzione riuscivano a intervenire sulla sua possibile e indefinita influenza genetica nella manifestazione patologica dell’infarto miocardico.

Finalmente al congresso mondiale dell’American College of Cardiology (28-31/3 Orlando FLO) è stato comunicato il risultato di un’importante ricerca genetica. Dal prof. Diego Ardissino, Ordinario della Cattedra di Cardiologia a Parma, sono stati riportati i risultati dell’Italia Genetica study of Early-onset Myocardial Infarction che dimostrano l’importanza delle varianti genetiche nella regione cromosomiale 9p21.3 (il polimorfismo del nucleotide rs1333040).

La presenza di questa mutazione genetica influisce in modo significativo sull’infarto cosiddetto giovanile e sull’accelerazione evolutiva dell’aterosclerosi coronarica.

Una persona che appartiene al genotipo rs1333040 accresce sensibilmente il rischio d’infarto del 19%; se la trasmissione di questa linea genetica è paterna e materna insieme, il rischio aumenta del 40%.Se l’anamnesi depone per questo tipo di familiarità è necessario procedere ai relativi test genetici per la diagnosi fin dalla giovane età. Si rileva di grande utilità per evitare i danni infartuali o la morte improvvisa per i soggetti che praticano attività sportiva o addirittura atleti in attività.

I soggetti con variante 9p21.3 rs1333040 possono praticare una prevenzione personalizzata che può migliorare in modo significativo la prognosi. Ormai è arrivata la nuova era del corretto e completo utilizzo della medicina genetica.

Molte vite umane dipendono dall’attenzione e dall’accuratezza con le quali medici e specialisti affrontano la materia.

Adesso si conosce con relativa certezza anche la componente genetica e le stesse mutazioni presenti dei fattori di rischio principali (ipertensione arteriosa, ipercolesterolemia, diabete).

Appare molto chiara la necessità di rivedere l’eziopatogenesi dell’aterosclerosi coronarica in una luce nuova e moderna, aggregando tutte le ricerche avvenute dopo l’anno Duemila.

Si riuscirà così a prevenire e limitare il più grosso capitolo di patologie che rappresentano oltre un terzo di tutta la mortalità del mondo occidentale.

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