Ogni anno, a quasi seimila bambini viene diagnosticata una malformazione al cuore e spesso i genitori cadono nel panico. I problemi più diffusi sono le cardiopatie congenite, di cui il difetto interatriale e il difetto interventricolare sono le patologie più diffuse. Oggi però i genitori possono stare tranquilli perché esistono tecniche chirurgiche, poco invasive, che guariscono questi bambini. I risultati che si ottengono sono ottimi e dopo le cure i piccoli fanno, di solito, una vita normale.
Le cardiopatie congenite
“Le lesioni cardiache congenite producono un’ampia gamma di sintomi e segni associati ad alterazioni del circolo", spiega Mario Carminati, direttore dell’Unità di Cardiologia Pediatrica e adulti congeniti del Centro Cardiovascolare Edmondo Malan del Policlinico di San Donato Milanese. "Esistono diverse lesioni o possibili combinazioni di lesioni che possono essere completamente asintomatiche. Alcune peggiorano e rivelano i primi sintomi con l’età. Al contrario alcuni difetti congeniti, come i difetti interventricolari, possono divenire di minore entità col tempo. Il segno clinico più importante è un soffio o un rumore cardiaco anomalo. Altri sintomi sono lo scarso accrescimento, frequenti infezioni respiratorie, cianosi, affaticamento al minimo sforzo. Per chiarire ogni dubbio è consigliato sottoporre il bambino a un elettrocardiogramma e una radiografia del torace. In seguito, per un esame più specifico, è indicata l’ecocardiografia bidimensione associata al color Doppler”.
Il difetto interatriale
Si tratta di una cardiopatia congenita molto comune, che consiste in una comunicazione tra i due atri. Questa comunicazione normalmente non dovrebbe esserci, mentre in questo difetto congenito il setto che divide normalmente l’atrio sinistro da quello destro ha un buco che permette il passaggio di sangue. Il più comune dei difetti interatriali si chiama ostium secundum ed è situato nella zona centrale del setto. "Questo passaggio di sangue provoca una dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro" spiega lo specialista. "Questa cardiopatia è solitamente ben tollerata in età pediatrica, ma a volte i sintomi compaiono in età adulta (30-40 anni). Va precisato che il difetto interatriale si può trattare in un gran numero di casi in maniera non chirurgica, grazie ai dispositivi che vengono impiantati per via percutanea. Un’altra patologia che richiede l’uso di questa tecnica è il forame ovale pervio (Pfo). Il Pfo è presente nel 25% dei cuori normali (1 su 4) e, in caso di trombo, consente al coagulo di passare dalla circolazione venosa a quella arteriosa periferica e di arrivare dritto al cervello, causando un attacco ischemico transitorio (Tia) o un ictus. Per correggere questo difetto si inserisce nella vena femorale destra del paziente, all’altezza dell’inguine, una sonda di 3 millimetri di diametro dentro la quale viene posto lo strumento di chiusura, costituito da un doppio disco innovativo e più semplice da usare rispetto a quelli adottati finora. Quindi, introdotta la sonda nel cuore in corrispondenza dei due atri, si spinge il dispositivo, che fuoriesce e si autoposiziona nel setto interatriale “tappando” il foro per sempre. L’intervento dura al massimo trenta minuti". L’anomalia “colpevole” è presente in milioni di italiani, ma poiché non è pensabile sottoporre tutti alla chiusura del foro, si consiglia l’intervento a chi ha già subito un Tia o nei casi di ipossia ed embolia paradossa. "Nel nostro ospedale è ormai una metodica di routine, abbiamo iniziato quattro anni fa e abbiamo una grossa esperienza, oltre 500 casi, sia nel bambino che nell’adulto" spiega lo specialista. "Si può cominciare già operare a partire dai 3-4 anni. Com’è il decorso post-operatorio? Dopo che è stato impiantato l’ombrellino, il paziente va a casa il giorno dopo e riprende la sua attività normale. Dovrà solo seguire, per sei mesi, una terapia antiaggregante (a base di aspirina). La vecchia metodica, invece, viene presa in considerazione per altri difetti interatriali, difetti molto grandi che non si possono chiudere con l’ombrellino e che richiedono l’intervento con sutura. Si tratta di quei difetti situati in altre posizione del setto, come il difetto interatriale di tipo seno-venoso o ostium primum".
Un’équipe davvero speciale
Al Centro Malan, l’équipe di cardiologia pediatrica diretta dal dottor Carminati esegue interventi davvero all’avanguardia, come quello fatto su Riccardo, un bimbo di otto anni con un difetto interatriale. La procedura è durata un’ora ed è stata trasmessa in diretta via satellite a Chicago, in occasione del più importante Congresso mondiale di cardiologia pediatrica interventista. Nel cuore del bambino è stato inserito un nuovo dispositivo “a taglie”, realizzato cioè sulla base delle dimensioni del buco di ogni piccolo paziente.
"Grazie a questa procedura al piccolo paziente sono stati risparmiati dolore e trauma di un intervento di cardiochirurgia – unica soluzione fino ad oggi possibile per eliminare il difetto cardiaco – che prevede apertura del torace, respirazione artificiale con la macchina cuore-polmone, terapia intensiva, lunga degenza e convalescenza, oltre ad una grande cicatrice “per la vita”, difficilmente accettabile soprattutto per le bambine" spiega Carminati.
"Evitare ai bambini un’importante ferita nel torace e in generale i rischi e le complicazioni sono un risultato importante. I risultati incoraggianti di questa nuova procedura ci fanno ben sperare per una sua diffusione, in Italia e all’estero”.
Nei mesi scorsi il dottor Carminati e la sua équipe (Massimo Chessa, Giafranco Bufera, Luca Rosti) avevano già sperimentato diverse volte questa procedura che avevano presentato alla comunità scientifica internazionale all’annuale Congresso Europeo di Cardiologia Pediatrica, svoltosi a metà maggio a Oporto, in Portogallo.
Questo approccio è una novità assoluta in Italia e viene eseguito da meno di un anno solo in sei centri in tutto il mondo: Londra, Chicago, Miami, Houston e Boston, oltre che a San Donato Milanese.
Quando la terapia è chirurgica
Non tutti i difetti interatriali possono essere trattati con questa procedura mininvasiva.
Ci sono infatti dei difetti che richiedono interventi più invasivi, come la tetralogia di Fallot o morbo blu.
"In questo caso l’aorta, detta a cavaliera, è posta in mezzo alle due cavità" spiega il professor Alessandro Frigiola, primario della divisione di cardiochirurgia del Centro Malan e vicepresidente dell’Associazione bambini cardiopatici nel mondo. "I due ventricoli al posto di essere separati comunicano tra loro, il sangue venoso passa da destra a sinistra, mescolandosi a quello arterioso. La muscolatura del ventricolo destro è più stretta (stenosi), così il sangue facendo fatica a passare e a raggiungere i polmoni per ossigenarsi, diventa di colore blu scuro. Si tratta di un intervento piuttosto invasivo, che viene eseguito a cielo aperto. Richiede quindi l’assistenza di un tecnico perfusionista che accanto alla macchina cuore-polmoni continui a pompare il sangue e a provvedere allo scambio tra ossigeno e anidride carbonica. Si eseguono interventi al cuore in bambini di pochi mesi perché più crescono più questo difetto compromette la funzione del cuore, rendendo questo intervento impossibile". C’è un aspetto non trascurabile di questo grande problema: i soggetti operati al cuore così presto devono essere seguiti per il resto della vita, quando diventano cardiopatici congeniti adulti. Infatti potrebbero sviluppare patologie di stretta osservanza chirurgica. Per fortuna ciò non succede spesso. Le casistiche del Centro Malan, assicurano che l’80 per cento dei bambini cardiopatici arrivano all’età adulta. La frequenza di controlli in strutture d’eccellenza come il Centro Malan permette loro di arrivare alla maturità. I risultati del Centro sono infatti sovrapponibili a quelli delle grande università americane. I viaggi della speranza non hanno davvero più senso.

Centro cardiovascolare Edmondo Malan dall’Ospedale di San Donato Milanese
L’Istituto di Scienze medico-chirurgiche di San Donato Milanese è stato costituito nel 1986 sotto la direzione del professor Gisberto Fumagalli che ne ha mantenuto la direzione fino al 1992.
Dal 1992 al 1997 l’Istituto è stato diretto dal prof. Alberto Azzolini. Ora l’Istituto, da circa sei anni, è diretto dal prof. Paolo Cabitza. Il centro cardiovascolare Edmondo Malan, che si trova all’interno dell’Istituto, deve il suo nome al professor Malan, un pioniere nella cardiochirurgia pediatrica. Il Centro è una struttura di eccellenza in campo pediatrico, con una notevole casistica. Infatti detiene il record italiano degli interventi di cardiochirurgia: 2500 solo nell’anno 2001.

La carta del rischio cardiovascolare

Sette italiani su dieci, pari a circa 32 milioni, dichiarano comportamenti associati al rischio cardiovascolare e la maggioranza non attua comportamenti preventivi. Ogni anno, infatti, 235.000 italiani muoiono in seguito a infarto, ictus e altre malattie cardiovascolari. Per sensibilizzare le persone su questo argomento è appena partita una campagna “Ascolta il tuo cuore, usa il cervello”.
Presso diversi punti informativi – treni Eurostar, centri commerciali e nel 2003 presso le farmacie e gli ambulatori dei medici di famiglia – verranno distribuiti libretti informativi e in più, in alcuni stand attrezzati, si potrà anche avere un colloquio informativo con i cardiologi dell’Anmco (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri). Inoltre su numerosi periodici di informazione sarà possibile eseguire test di autovalutazione del proprio rischio cardiovascolare. I nuovi imperativi, come prevenzione, sono conoscere il proprio rischio globale e adottare un corretto stile di vita, seguire una dieta varia ed equilibrata, abolire il fumo, fare movimento, tenere sotto controllo il proprio livello di colesterolo, la pressione arteriosa e il proprio peso, ma soprattutto prestare attenzione all’effetto combinato dei diversi fattori di rischio. La carta del rischio cardiovascolare può essere richiesta alla Heart care foundation (tel. 055.5756671). Il test si basa principalmente su cinque variabili: per prima cosa l’età, poi il fumo, visto che anche poche sigarette aumentano sensibilmente il rischio. Al terzo posto c’è il colesterolo totale: nessun problema se è al di sotto dei 160 mg/dl, ma se supera i 200 mg/dl c’è da preoccuparsi. Il quarto fattore è il colesterolo Hdl (in questo caso protettivo) in grado di contrastare in buona parte gli effetti negativi di quello cattivo, i cui valori devono essere alquanto più elevati. Attenzione infine alla pressione arteriosa, a contare è soprattutto la massima, i valori ideali sarebbero 80-120 mm/hg. A queste cinque variabili si deve aggiungere il diabete, la cui presenza comporta un rischio elevato, paragonabile a quello di chi ha già avuto un infarto o un’altra malattia cardiovascolare. Ma come si colloca l’Italia con le malattie cardiovascolari nel panorama internazionale? Secondo una stima dell’Oms, nei paesi occidentali ogni anno circa il 50% dei decessi (17 milioni di morti) è causato da una malattia cardiovascolare. Tra i decessi in età prematura tale percentuale è fortunatamente inferiore; in particolare, l’incidenza delle morti per malattie cardiovascolari sul totale dei decessi in età inferiore a 74 anni nel nostro Paese è pari al 30,6%. Un valore che ci colloca in una situazione migliore rispetto a molti paesi industrializzati come l’Austria (38,2%), gli Stati Uniti (32,9%), l’Inghilterra/Galles (35,4%) e la Germania (33,9%) e soprattutto a tutto il blocco europeo orientale, a partire dalla Russia con il 48,7%. Precedono invece il nostro Paese la Spagna (27%), il Giappone (25%) e la Francia (21,2%). Un altro indicatore che conferma il buon posizionamento del nostro Paese nello scenario della salute mondiale è il numero degli anni che, statisticamente, ogni italiano passa in buona salute durante la sua vita. Su scala mondiale, l’Italia si piazza al sesto posto di questa speciale classifica, con una media di 72,7 anni di speranza di vita senza malattie, preceduta solamente dal Giappone (74,5 anni), dall’Australia (73,2), dalla Francia (73,1), dalla Svezia (73) e dalla Spagna (72,8). Seguono invece il regno Unito (71,7) la Germania (70,4) e gli Stati Uniti (70) e via via, tutti i paesi dell’est Europa, del Medio Oriente, dell’Asia, dell’Africa e del Sud America.

Il morbo di Pompe
Una malattia rara, assurta di recente alle cronache, quando un bambino di tre anni, a Venezia, ha perso la vita per mancanza di cure. Per curare il morbo di Pompe, infatti, serve un farmaco sperimentale che in quel momento non era ancora disponibile in Italia. Ma in cosa consiste questa malattia che in Italia può colpire un neonato su centomila? "Il morbo di Pompe, la glicogenosi di tipo 2, è causato dalla mancanza di un enzima denominato alfa.glucosidasi", spiega il dottor Carminati. "In pratica si tratta di una disfunzione genetica nella quale il gene del Dna contenuto nel nucleo della cellula, che dovrebbe avviare la produzione dell’enzima atto alla digestione del glicogeno assorbito, è inefficace. La cellula continua a introdurre glicogeno nel proprio citoplasma, il glicogeno si accumula nella cellula fino a soffocarla e questa muore. I bambini che soffrono di questa malattia, che ha dieci forme, non sono in grado di utilizzare gli zuccheri, che si accumulano negli organi e diventano veleno. Non possono consumare cioccolato, gelati, dolci, fritti, formaggio e frutta. E devono mangiare ogni tre ore, se no vanno incontro a crisi ipoglicemiche. Di notte vengono alimentati con un sondino naso-gastrico. La malattia danneggia soprattutto i muscoli, il fegato, il cuore, la milza, i reni, intossicando le cellule di tali organi. La malattia colpisce nei primi mesi di vita e la morte, di solito, avviene per insufficienza respiratoria". Anche se il morbo di Pompe è una malattia rara, la perdita di una giovane vita deve fare riflettere le autorità. La ricerca è troppo lenta rispetto ai bisogni della gente e occorre uscire dalla logica della razionalizzazione e avviare progetti ad ampio respiro. Il farmaco, in grado di curare questa malattia viene prodotto da un’azienda del Massachusetts, la Genzyme Corporation, unica ditta farmaceutica al mondo a produrre enzimi transgenici. L’unico paese europeo attualmente coinvolto nella sperimentazione clinica del farmaco è l’Olanda. Dalla metà di settembre scorso, però, il farmaco è arrivato anche in Italia, grazie all’interessamento del Ministro della Salute Girolamo Sirchia ed è stato possibile salvare una bambina di due anni di Napoli.

Indirizzi Utili

  • Centro Edmondo Malan
    Via Moranti, 30 - 20097 San Donato Milanese (Milano)
    Tel 02.527741 fax 02.52774432
  • AIG - Associazione Italiana Glicogenosi
    Via G Matteotti, 14/e - 20090 Assago
    email: aig.assitagli@iol.it

La carta del rischio cardiovascolare può essere richiesta alla Heart care foundation, Tel 055.5756671.