Le cardiopatie congenite sono patologie cardiache dovute a difetti dell’apparato cardiovascolare (cuore e grossi vasi) presenti alla nascita e prodottisi in vari momenti dello sviluppo fetale. Le cause di queste malformazioni sono praticamente sconosciute; solo in alcuni casi, difetti cromosomici o disordini genetici sembrano poter essere all’origine di alcune forme lievi. Le anomalie cardiache presenti alla nascita possono causare cardiopatie più o meno gravi a seconda delle zone interessate e dell’entità del difetto. Inoltre, esse possono presentarsi singolarmente o unite tra di esse, complicando ulteriormente il quadro clinico del paziente.
Le cardiopatie congenite di grado più lieve sono spesso asintomatiche e non è raro che si risolvano spontaneamente. A seconda delle casistiche, l’incidenza di questo difetto è compresa tra il 5 e il 13 per mille. Le cardiopatie congenite di gravità moderata sono quelle che vengono diagnosticate dopo qualche mese di vita e possono richiedere un trattamento cardiologico non intensivo; la loro incidenza è del 3 per mille. Infine, le malformazioni più gravi sono quelle che provocano una patologia severa fin dalla nascita, con un’incidenza pari al 2,5-3 per mille nati vivi. Solo un medico specializzato è in grado di fare la diagnosi, tramite specifici esami, e, soprattutto, di valutare l’opportunità di intervenire chirurgicamente.

Il sistema cardiovascolare prima della nascita
L’apparato cardiocircolatorio dell’embrione raggiunge lo sviluppo anatomico, che sarà fondamentalmente quello definitivo fetale (diverso da quello neonatale e dell’adulto), alla decima settimana di età gestazionale. L’organo di scambio non è il polmone, bensì la placenta, dove la circolazione del sangue nei villi coriali permetterà lo scambio gassoso fino al momento della nascita. I vasi ombelicali permettono lo svolgersi della circolazione placentare: la vena ombelicale porta il sangue arterioso dalla placenta al feto. Questo sangue è diventato arterioso attraversando i villi coriali, dove assume ossigeno dal sangue materno ed elimina l’anidride carbonica. Dalla vena ombelicale il sangue passa nella vena cava inferiore, da cui giunge nell’atrio destro dove viene indirizzato verso il setto interatriale, nel quale è presente il foro ovale o di Botallo che mette in comunicazione i due atri. Il sangue passa all’atrio sinistro, presso cui giunge anche il sangue che proviene dai polmoni (una piccola quantità che sfugge alla quota ematica deviata tramite il dotto arterioso nell’aorta) mediante le quattro vene polmonari. Questo viene convogliato tutto nel ventricolo sinistro e da qui passa nell’aorta. Dall’aorta il sangue si distribuisce poi a tutto il corpo. Il sangue che è nell’aorta viene convogliato nelle arterie iliache interne e quindi nelle arterie ombelicali, percorrerà il funicolo ombelicale dopo che le arterie ombelicali sono fuoriuscite dal corpo fetale a livello dell’ombelico e si distribuirà nei villi coriali per subirvi il processo di ossigenazione ed eliminazione dell’anidride carbonica. Nell’organismo fetale nessun apparato è nutrito dal sangue esclusivamente arterioso, in quanto il sangue arterioso proveniente dalla placenta per mezzo della vena ombelicale si mescola: nella vena cava inferiore, nell’atrio sinistro, a valle dello sbocco nell’aorta del dotto di Botallo.
Questo spiega la necessaria elevata affinità dell’emoglobina fetale per l’ossigeno, che compensa la minor quota di sangue ossigenato che circola. Vediamo ora insieme alcune delle malformazioni che possono impedire il normale svolgersi delle funzioni cardiovascolari.

Difetti interatriali
Questa malformazione comporta un’incompleta chiusura del setto interatriale che permette il passaggio del sangue tra le due camere cardiache (dall’atrio sinistro all’atrio destro), con il conseguente iperafflusso polmonare. Esistono diversi tipi di difetto interatriale (DIA) che prendono il nome dalla posizione anatomica:
DIA ostium secundum: è localizzato nella parte centrale del setto interatriale, nella regione della fossa ovale ed è la forma più frequente tra i difetti interatriali, poiché, come lesione isolata, rappresenta l’80% dei casi; come malformazione associata rappresenta invece il 10% di tutte le anomalie cardiache;
forame ovale: deriva dalla mancanza di fusione tra il septum primum e il septum secundum (il termine septum indica, genericamente, un’apertura attraverso la quale un canale o una cavità comunicano tra loro o con l’esterno). È una malformazione abbastanza comune: secondo statistiche recenti può rappresentare il 40% delle malformazioni cardiache;
DIA ostium primum: è causato dal mancato sviluppo della parte inferiore del septum primum. Questo difetto interessa soprattutto il canale atrio-ventricolare, con la totale assenza del setto nella parte inferiore, cioè quella che divide le valvole atrioventricolari;
DIA seno venoso: questo difetto impedisce al cuore di avere lo spazio necessario per lo sviluppo del septum secundum, a causa del mancato spostamento verso destra del seno venoso. Una forma più rara è detta DIA seno coronarico ed è la conseguenza di uno sviluppo incompleto o assente della parete tra seno coronarico e atrio sinistro. Questi difetti, quando si presentano singolarmente e in forme lievi, sono per la maggior parte asintomatici sino oltre i venti anni. I bambini piccoli possono essere soggetti a infezione respiratoria, mentre quelli più grandi a episodi di affaticamento; il 14% degli adulti può soffrire di scompenso cardiaco, mentre il 20% di aritmie; con l’avanzare dell’età aumenta la possibilità di una vasculopatia polmonare e, in percentuale molto bassa, di sviluppare la sindrome di Eisenmenger.
L’assenza di sintomi significativi evita che sia necessario un intervento chirurgico in età infantile. Nel caso che il medico ritenga che questo sia necessario, se l’anomalia è isolata l’operazione ha solitamente ottimi risultati e bassissima mortalità. Naturalmente, parlando di periodo infantile, sarà il medico a valutare il momento più opportuno in cui eseguire l’operazione.

Difetti interventricolari
Sono anomalie che comportano la presenza di una comunicazione tra le cavità ventricolari a livello del setto: il sangue passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro provocando un iperafflusso polmonare e la possibilità che si verifichi ipertensione polmonare. Nell’embrione la completa separazione dei ventricoli avviene in due momenti: inizialmente si sviluppa la parte muscolare del setto interventricolare e solo successivamente, quando si sviluppa anche la parte membranosa, le due cavità si separano definitivamente. Poiché questo setto si divide in quattro parti (setto membranoso, parte inlet, parte outlet e setto muscolare), sono diversi i punti nei quali può essere presente il difetto. Infatti, è possibile trovare questa malformazione in una di queste zone oppure tra le seguenti componenti del ventricolo destro: banda settale, setto del canale atrioventricolare, setto conale, setto muscolare. Tra questi il più comune è il difetto perimembranoso, chiamato anche subaortico, infracistale o membranoso. I difetti muscolari e membranosi, quando sono piccoli e si presentano singolarmente, in un’alta percentuale di casi si possono chiudere spontaneamente. Invece, circa il 30% dei pazienti sintomatici deve essere sottoposto a intervento chirurgico entro il primo anno di vita. Anche in questo caso, ovviamente, sarà il medico specializzato ad accertare la diagnosi e valutare se e quando sottoporre il paziente all’operazione. Questa malformazione, di per sé piuttosto semplice, è spesso presente in cardiopatie più complesse.

Difetti del canale atrio-ventricolare
Questa definizione comprende in realtà diversi tipi di malformazione, accomunate però da un anormale sviluppo dei cuscinetti endocardici che interessa la parte inferiore del setto interatriale, la porzione posteriore del setto interventricolare e le valvole atrioventricolari. Normalmente, lo sviluppo dell’area del canale atrioventricolare è unita alla crescita del tessuto dei cuscinetti endocardici. Questa, a sua volta, conduce alla divisione dell’orifizio atrioventricolare comune in mitralico e tricuspidale. Quando questo meccanismo non funziona nel modo corretto, si verificheranno difetti del canale atrio-ventricolare. Come abbiamo detto, questa malformazione può presentarsi in forme diverse, ma tutte sono caratterizzate da queste particolarità anatomiche: deficienza del setto atrio•ventricolare, formazione anormale delle valvole atrio•ventricolari, distanza ridotta tra setto inlet e apice ventricolare, deformazione del tratto di efflusso ventricolare sinistro (gooseneck), spostamento verso il basso del seno coronarico e del nodo atrio-ventricolare. Le malformazioni anatomiche che caratterizzano le varie forme di questo difetto influenzano anche il trattamento che può essere eseguito. Questa anomalia può essere presente come patologia isolata oppure come parte di cardiopatie più complesse, come la tetralogia di Fallot (vedi box); inoltre può far parte del quadro clinico di pazienti con sindromi cromosomiche, per esempio la sindrome di Down.

Coartazione istmica dell’aorta
Questa malformazione consiste in una stenosi (restringimento) localizzata dell’istmo aortico. Nella maggior parte dei casi, nei bambini più piccoli, non si presenta singolarmente ma unita al difetto interventricolare e/o ipoplasia dell’arco aortico posteriore; nei bambini più grandi, solitamente è invece una lesione isolata.
Queste differenze sono dovute all’associazione di due meccanismi embriologici: l’iposviluppo dell’arco aortico e il tessuto ectopico nella parete aortica. Il primo provoca un’ipoplasia senza una vera e propria coartazione dell’istmo; nel secondo caso si verifica una vera e propria coartazione istmica dell’aorta. Nel caso in cui i due meccanismi siano associati, si assisterà a una coartazione discreta unita a un’ipoplasia dell’arco aortico posteriore, vicino alla zona del restringimento.
La gravità di questa cardiopatia può essere valutata in base a tre fattori: il grado di ostruzione, lo stato del dotto arterioso e la presenza di altre anomalie, come il difetto interventricolare. Perché le conseguenze siano riscontrabili, il lume dell’aorta deve essere ridotto di almeno un terzo.

Stenosi polmonare
Questa malformazione si presenta frequentemente come patologia isolata, ma, più spesso, è parte di altre cardiopatie congenite complesse. Questo difetto provoca un’ostruzione all’afflusso ventricolare destro causato da una stenosi che può trovarsi a livello sottovalvolare (infundibolare),valvolareo sopravalvolare.Laprimaformaè di tipo muscolare e quasi sempre accompagna altre lesioni; la forma valvolare è la più diffusa ed è causata, nella maggior parte dei casi, da una fusione delle commissure; la forma sopravalvolare si verifica spesso in pazienti affetti da una sindrome, per esempio la sindrome di Williams.
La gravità del difetto dipende dall’entità della stenosi: se questa è modesta si riscontra una debole ipertensione nel ventricolo destro, mentre il flusso e la pressione nell’arteria polmonare sono nella norma; se la stenosi è più grave, la pressione del ventricolo destro può raggiungere e a volte superare quella del ventricolo sinistro.

Trasposizione delle grandi arterie
Si tratta di un’anomalia abbastanza frequente con una percentuale compresa tra il 5-7% di tutte le cardiopatie congenite. La sua incidenza è di 20-30 soggetti per 100.000 nati vivi ed è stata riscontrata una predisposizione da parte del sesso femminile (60-70%). È caratterizzata da una corretta concordanza atrio-ventricolare unita però a una discordanza ventricolo arteriosa. In sostanza, l’atrio destro è collegato al ventricolo destro sottostante (concordanza atrio-ventricolare), mentre il ventricolo destro è collegato all’aorta (discordanza ventricolo-arteriosa). Allo stesso modo l’atrio sinistro è connesso al ventricolo sinistro (concordanza atrio-ventricolare), ma il ventricolo sinistro è collegato all’arteria polmonare (discordanza ventricolo-arteriosa).
A causa di questa malformazione la circolazione sistemica e la circolazione polmonare sonoin parallelo invece che in serie. L’intervento chirurgico, naturalmente deciso dopo accurate analisi da parte di medici specializzati, si porrà l’obbiettivo di ristabilire le giuste connessioni per fare in modo che la circolazione sanguigna segua il percorso corretto.

La qualità della vita dei pazienti operati
Negli ultimi decenni lo sviluppo della ricerca scientifica e le innovazioni tecnologiche hanno permesso di operare molti più neonati, salvando un grande numero di vite. L’incidenza delle cardiopatie congenite è di circa l’8 per mille. Secondo alcune statistiche, che tengono conto della natalità del nostro paese, oggi in Italia ci sono circa 60 mila cardiopatici congeniti di età inferiore ai 21 anni. Tuttavia, è necessario tenere presente che molti di questi soggetti sono stati sottoposti a interventi molto delicati e che, nonostante il loro difetto sia stato corretto, hanno bisogno di essere seguiti periodicamente per tenere sotto controllo la loro salute. Infatti, un paziente operato per correggere una grave malformazione cardiaca non può avere una vita del tutto normale. Il suo cuore ha un’anatomia molto specifica, dovuta al tipo di malformazione, al tipo di intervento subito e alle reazioni del suo corpo a questo intervento. Anche le attività più semplici hanno effetti diversi rispetto a un individuo non sottoposto a un’operazione del genere: l’attività lavorativa, l’attività fisica e tutte le incombenze quotidiane devono essere affrontate in maniera diversa. Fondamentale, dunque, per garantire una buona qualità della vita a questi pazienti è la presenza di personale medico specializzato che sappia affrontarne le particolari esigenze e che tenga adeguatamente monitorata la loro condizione. Sebbene la situazione sia molto migliorata rispetto a qualche decennio fa, la strada è ancora lunga, anche perché sarebbe opportuno collaborare attivamente anche con strutture al di fuori di quelle ospedaliere, per fare in modo che i soggetti cardiopatici possano avere uno stile di vita adeguato alla loro condizione che sia il meno invalidante

La tetralogia di Fallot
Questa malformazione può presentarsi in quattro forme: con stenosi polmonare, con atresia polmonare, con assenza della valvola polmonare e con canale atrio ventricolare. La tetralogia di Fallot con stenosi polmonare è causata da una netta deviazione del setto infundibulare che provoca una stenosi infundibulare e un difetto interventricolare. Nel secondo tipo di tetralogia di Fallot l’atresia interessa le valvole semilunari polmonari. La tetralogia con assenza di valvola polmonare è caratterizzata appunto da una valvola polmonare mancante o comunque non adeguatamente formata; inoltre si può osservare una notevole dilatazione del tronco e dei rami dell’arteria polmonare e un difetto interventricolare. La forma con canale atrio ventricolare presenta i problemi dati da questo difetto.

INFO UTILI
Riportiamo i siti di alcune associazioni che possono offrire informazioni e sostegno.

AICCA – Associazione italiana cardiopatici congeniti adulti
http://www.aicca.it

Associazione “Piccoli Grandi Cuori” di Bologna
http://www.piccoligrandicuori.it

Associazione “Piccoli cuori” di Genova
http://www.piccolicuori.org

Associazione “ABC” di Parma
http://www.abcparma.it

Associazione “Un cuore un mondo” di Massa Carrara
http://www.uncuoreunmondo.org

Associazione “Un cuore un mondo” di Padova
http://www.uncuoreunmondopadova.org

Associazione “Bambini cardiopatici nel mondo”
http://www.bambinicardiopatici.it

Associazione “Tutti i cuori di Rossana”
http://www.tuttiicuoridirossana.org

Associazione “L’orizzonte di Lorenzo”
http://www.lorizzontedilorenzo.it

Associazione per l’assistenza al bambino cardiopatico di Milano
http://www.associazioni.milano.it/itsos/aabc

Associazione per la cura delle cardiopatie dei bambini nel mondo
http://www.theheartofchildren.org

SARA Associazione Famiglie Bambini Cardiopatici
http://www.sara.csvsalento.it/

Associazione “Cuore di bimbo”
http://www.kinderherz.it

Associazione “Mattia Facciolla bambini cardiopatici”
http://www.onlusmattiafacciolla.it

Associazione umbra per la lotta alle cardiopatie infantili
www.pgcesvol.com/aulci