Sono già quindici i bambini italiani, di età compresa tra i due e i quindici anni, che hanno potuto avvalersi di una nuova procedura endovascolare, meno dolorosa e traumatica di quella tradizionale, cioè l’intervento a cuore aperto, per eliminare uno dei difetti cardiaci congeniti più diffusi, il difetto interventricolare che tecnicamente si chiama perimembranoso, un buco tra i due ventricoli, molto vicino alla valvola aortica.
Il Difetto interventricolare (DIV), isolato o associato ad altre malformazioni, è una delle cardiopatie congenite più frequenti, rappresentando il 20-25 percento circa delle cardiopatie congenite. Il DIV consiste in un “buco” del setto interventricolare, che normalmente separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro; parte del sangue passa dal ventricolo sinistro attraverso il DIV nel ventricolo destro e quindi in arteria polmonare, provocando un “iperafflusso” cioè un’eccessiva quantità di sangue nel circolo polmonare. Le ripercussioni emodinamiche e cliniche dipendono sostanzialmente dalle dimensioni del DIV; i difetti molto piccoli sono ben tollerati e possono andare incontro a chiusura spontanea; viceversa, i difetti di maggiore ampiezza possono provocare diverse conseguenze, quali scompenso cardiaco, ipertensione polmonare, ritardo di crescita. Il tipo anatomico di DIV di gran lunga più frequente è detto “perimembranoso” ed è localizzato nella parte più alta del setto interventricolare, in stretta vicinanza della valvola aortica e della tricuspide.
La terapia per i bambini portatori di DIV è farmacologica (diuretici, vasodilatatori) nei primi mesi di vita, ma il vero trattamento consiste nella chiusura del buco; fino a poco tempo fa, l’unico modo per correggere il difetto era l’intervento chirurgico, che comportava l’apertura del torace e del cuore, la circolazione extracorporea, una degenza più o meno lunga in terapia intensiva e poi in reparto. Di recente è stato messo a punto un dispositivo che può essere inserito per via endoscopica all’interno del cuore e collocato, a guisa di tappo, a livello del difetto interventricolare. Tale dispositivo è costituito da una fitta rete di un metallo speciale che forma un doppio disco, con una parte centrale che li collega. Grazie alle proprietà cosiddette di “memoria di forma” del metallo (nitinol) il dispositivo può essere “compresso” in modo tale da poter essere ospitato all’interno di una piccola sonda. Tale sonda, introdotta nella vena femorale, viene avanzata nel sistema circolatorio fino a raggiungere il cuore e posizionata attraverso il DIV; il dispositivo, agganciato a una guida di trasporto, viene spinto nella sonda fino alla sua parte terminale e, quando fuoriesce dalla sonda stessa, riassume la sua forma di doppio disco, collocandosi come un tappo sul setto interventricolare. La caratteristica del tutto nuova di tale dispositivo è la sua forma asimmetrica, nel senso che il disco che si posizionerà nel ventricolo sinistro ha la sua parte superiore molto piccola, per non interferire con la valvola aortica situata molto vicino al bordo superiore del difetto. La procedura d’impianto viene eseguita in anestesia generale, con il monitoraggio radiologico ed ecocardiografico, dura circa 1-2 ore; il paziente viene quindi svegliato e riportato in reparto, senza necessità di ricovero in terapia intensiva. Il giorno successivo può essere dimesso e riprendere una vita normale, praticamente dal momento della dimissione. Tale metodica endovascolare è da solo pochi mesi praticata in pochi Centri di elevatissima specializzazione in tutto il mondo. Mentre all’estero da meno di un anno comincia a essere eseguita a Londra, Chicago e Boston, l’unico centro in Italia che ha iniziato tale esperienza è l’Istituto Policlinico di San Donato Milanese, dove il dottor Mario Carminati, Direttore della Divisione di Cardiologia Pediatrica, ha già trattato con successo diversi pazienti, di età compresa fra due e quindici anni; tutte le procedure eseguite sono state coronate da successo, con grande soddisfazione dei genitori, che solo dopo un paio di giorni di degenza, hanno riportato a casa il proprio figlio con il cuore guarito, senza cicatrici e senza lo stress psico-fisico che un intervento chirurgico tradizionale inevitabilmente comporterebbe.
“Per curare i piccoli pazienti utilizziamo un innovativo metodo endovascolare” – spiega proprio il dottor Carminati – “che prevede l’inserimento, nella vena femorale del bambino, all’altezza dell’inguine, di una minuscola sonda dentro la quale viene posto un dispositivo formato da due piccoli dischi costruiti su misura del difetto. Introdotta la sonda nel cuore, si fa fuoriuscire, spingendolo, il dispositivo, che si posiziona “tappando il buco”. Al termine dell’intervento, che dura complessivamente tra una e due ore, si verifica il corretto posizionamento del dispositivo attraverso i monitor radiologici e l’eco transesofageo”. La permanenza in ospedale è di soli due giorni, dopo di che i bimbi possono riprendere subito una vita normale. Per sei mesi dovranno seguire una terapia farmacologica antiaggregante, a base, ad esempio, di aspirina. Nel corso di 3-4 mesi il dispositivo viene endotelizzato, cioè inglobato nei tessuti del paziente attraverso un velo di cellule che lo ricoprono.
Grazie a questa nuova procedura ai bimbi viene risparmiato un intervento di cardiochirurgia che prevede apertura del torace, circolazione extra corporea con la macchina cuore-polmone, terapia intensiva, degenza e convalescenza di diversi giorni, oltre a una cicatrice “per la vita”, difficilmente accettabile soprattutto per le bambine. Finora l’intervento chirurgico era l’unica soluzione per eliminare il difetto cardiaco e ancora oggi è inevitabile per difetti molto grandi in bambini molto piccoli. “Evitare ai bambini un’importante ferita e in generale i rischi e le complicazioni di un intervento a cuore aperto” – commenta il dottor Carminati – “credo rappresentino un risultato incoraggiante che ci fa ben sperare per una diffusione della procedura, in Italia e all’estero”.
La più diffusa anomalia cardiaca
Una parte degli ictus possono essere evitati: quelli che colpiscono le persone fino a 45 anni e che non hanno origine da patologie specifiche, tipiche delle persone anziane. La soluzione è la chiusura transcatetere dell’anomalia più diffusa del setto interatriale, presente nel 25 percento dei cuori normali: il PFO, Forame Ovale Pervio, un’apertura di alcuni millimetri nel setto. La procedura consiste nell’inserimento di un doppio disco che chiude l’apertura ed evita il passaggio di sangue dal sistema venoso alla circolazione arteriosa periferica. Un passaggio che, in caso di trombo, consente all’eventuale coagulo di proseguire fino al cervello e di provocare un accidente vascolare cerebrale, cioè un attacco ischemico transitorio o un ictus. La durata della procedura è inferiore ai trenta minuti, il risultato è assicurato, le complicazioni sono estremamente rare, la degenza è di due soli giorni e non è necessaria nessuna convalescenza. Questo intervento non chirurgico potrebbe salvare la vita o comunque assicurarne una migliore a quasi 12.000 persone ogni anno, tenendo conto che dei 190.000 ictus che si verificano ogni dodici mesi in Italia (è la prima causa di invalidità e la terza di morte, dietro a infarto e tumore) il 20 percento, cioè oltre 35.000, non hanno causa certa. E che di questi 35.000, presumibilmente il 30 percento, hanno meno di 45 anni.
La possibilità di ricorrere alla chiusura endovascolare del PFO ha triplicato negli ultimi due anni il numero delle ecocardiografie transesofagee, l’esame in grado di evidenziare la presenza dell’anomalia del setto interatriale. È il cardiologo, dunque, lo specialista a cui rivolgersi per eseguire questi accertamenti. Ed è a lui che il neurologo indirizza sempre più spesso le persone soggette a perdite di conoscenza che inizialmente pensano esclusivamente a un disturbo di origine cerebrale. L’ospedale che vanta la più ampia casistica nazionale di questa procedura transcatetere (che viene eseguita da alcuni anni in circa dieci strutture specializzate), con oltre 200 interventi eseguiti negli ultimi tre anni, è il Centro di Cardiologia Pediatrica e Adulti Congeniti del Centro Cardiovascolare Edmondo Malan delI’Istituto Policlinico San Donato di San Donato Milanese, diretto dal dottor Mario Carminati.
“Nella vena femorale destra del paziente, all’altezza dell’inguine, s’inserisce una sonda di tre millimetri di diametro” – illustra il dottor Carminati – “dentro la quale viene posto lo strumento di chiusura, l’Amplatzer, costituito da un doppio disco. Introdotta la sonda nel cuore, in corrispondenza dei due atri, si fa fuoriuscire, spingendolo, il dispositivo, che si autoposiziona nel setto interatriale chiudendo il Forame Ovale Pervio. Questo doppio disco è uno strumento nuovo, più semplice da utilizzare rispetto a quelli a disposizione in precedenza, in grado di velocizzare l’intera procedura. È anche l’unico che si autoposiziona nel setto interatriale, che può essere tolto o riposizionato”. “Al termine dell’intervento” – prosegue il cardiologo interventista – “che dura complessivamente tra i dieci e i venti minuti, si verifica il corretto posizionamento del disco attraverso un ecotransesofageo. Il paziente rimane in ospedale solo due giorni, dopo di che torna a casa e può riprendere subito una vita normale. Per sei mesi deve però seguire una terapia farmacologica antiaggregante a base, ad esempio, di aspirina. Nel corso di 3-4 mesi il dispositivo viene endotelizzato, cioè inglobato nei tessuti del paziente attraverso un velo di cellule che lo ricoprono”.
“Il PFO è un’anomalia presente in milioni di italiani” – conclude il dottor Carminati – “e il passaggio di sangue, chiamato scientificamente shunt destro-sinistro, si può verificare spesso, dato che è provocato da un aumento di pressione. Non è però pensabile sottoporre tutti alla procedura di chiusura dell’apertura interatriale: è consigliabile, comunque, a chi ha già subìto un attacco ischemico transitorio, nei casi di ipossia ed embolia paradossa. Chi pratica un’attività sportiva subacquea, invece, dovrebbe sottoporsi a un controllo per verificare la presenza dell’anomalia del setto interatriale. Se esiste, può essere opportuno sottoporsi alla procedura endovascolare di chiusura”.

Come eliminare il difetto
Il difetto perimembranoso rappresenta il 25 percento delle patologie cardiache congenite: causa ritardo nella crescita, scompenso cardiaco, infezioni dell’apparato respiratorio.
Nel nostro Paese della nuova tecnica potrebbero avvalersi ogni anno una percentuale molto alta di bambini affetti da tale patologia. In alcuni casi il problema si risolve da solo, con una chiusura spontanea del difetto. Spesso, però, è di dimensioni rilevanti, da 6 a 22 millimetri. In questi casi si ha un elevato afflusso di sangue ai polmoni, ipertensione polmonare, frequenti infezioni dell’apparato respiratorio (bronchiti), scompenso cardiaco e ritardo nella crescita. Nei primi mesi di vita del bambino il problema si affronta con una terapia farmacologica, con diuretici e vaso dilatatori. Se la cardiopatia non risulta controllata adeguatamente con i farmaci, è necessaria la chiusura del difetto, con la tecnica chirurgia tradizionale oppure con la nuova procedura di emodinamica interventistica descritta.

Che cos’è il PFO
Durante la vita fetale, il setto atriale presenta due strutture sovrapposte, il lato destro di tipo muscolare (setto secondario) e quello sinistro di natura fibrosa (setto primario).
Alla nascita, l’aumento della circolazione polmonare, indotta dall’attività respiratoria, porta a un aumento della pressione nell’atrio di sinistra e, di conseguenza, la chiusura del PFO (Forame Ovale Pervio) mediante la sovrapposizione del setto primario a quello secondario. In molti casi questa chiusura non si completa e la membrana d’unione, invece di attaccarsi, si “appoggia” soltanto. Si solleva, di conseguenza, con relativa facilità, in occasione di un aumento di pressione, consentendo il passaggio di sangue, il cosiddetto shunt destro-sinistro. Che si verifica essenzialmente durante uno sforzo fisico, sotto lo spasmo da tosse, quando si defeca o, addirittura, quando si ride con una forte intensità.

Indirizzi utili
Università degli Studi di Milano, Istituto Policlinico San Donato
Centro per lo studio e la terapia delle malattie cardiovascolari “E. Malan”
Centro di Cardiologia Pediatrica
Direttore: dottor Mario Carminati
Via Morandi, 30 - 20097 San Donato Milanese (Mi)
tel. 02.52774531 fax 02.52774459